سندرم بارتر چیست

سندرم بارتر چیست؟ یکی از مهمترین اعضای بدن برای داشتن زندگی سالم کلیه ها هستند.

کلیه ها از ساختارهای کوچکی به نام نفرون تشکیل شده اند. بدهی نفرون. پس از تصفیه خونی که به آنها می آید و رساندن مواد معدنی در تعادل خاصی ؛ این است که آب و مواد معدنی باقیمانده را به مثانه بفرستید تا از بدن به عنوان ادرار دفع شود. هنگام انجام این کار ، نفرون ها به بخشهایی تقسیم می شوند. قسمت اول که گلومرول نامیده می شود ، بخشی از خون ورودی را مانند غربال فیلتر می کند. به این ترتیب از دفع ساختارهای بزرگ مانند پروتئین ها و سلول ها در خون با ادرار جلوگیری می کند. مایعات فیلترشده توسط گلومرولها از پسوندی به نام دسته بالا و پایین آمدن بدنه عبور می کند. شاخه های خندق مقداری از آب و مواد معدنی موجود در این مایع را برمی گرداند. این از از دست دادن مواد معدنی در بدن ما جلوگیری می کند. پس از مصرف مواد معدنی و آب لازم در خون وارد خون به کلیه ها ، مایعات باقیمانده به مجاری جمع می شود. وظیفه مجاری جمع آوری جذب آب بیشتر به مایعات خارج شده از شانه های حنا ، افزایش تراکم ادرار و تخلیه ادرار در مجرای انتقال به مثانه است. در برخی از بیماری ها تغییر شکل در آستین حنا که اخیراً در حال ظهور است وجود دارد. یکی از این آسیب ها بیماری بارتر است. بیماری بارتر باعث ایجاد مشکل در جذب مجدد مواد معدنی در بدن می شود زیرا پمپ Na-K-Cl در بازوی تازه تشکیل شده مرغ معیوب است. یون های سدیم و کلر در بدن کاهش می یابد. کاهش سدیم و کلر سیستم رنین-آنژیوتانسین را فعال کرده و منجر به دفع پتاسیم از بدن می شود. بنابراین ، هر دو سدیم و کلر و پتاسیم کاهش می یابد. تغییراتی که در بدن ذکر کردیم ، خون را اساسی می کند. بدن سعی می کند اسیدیته را افزایش دهد ، زیرا خون به عنوان خون اصلی با زندگی سازگار نیست. به همین دلیل کلسیم را از بدن خارج می کند. در نتیجه ، دفع کلر ، سدیم ، پتاسیم و کلسیم در بیماری بارتر افزایش می یابد.

یک بیماری ژنتیکی است

بیماری بارتر یک بیماری ژنتیکی است. از آنجا که این بیماری مغلوب است ، در والدین دیده نمی شود. اگر مادر و پدر نیز ژن معیوب داشته باشند ، این مسئله در کودکان با احتمال 25٪ قابل مشاهده است. بیماری بارتر در حال حاضر با 5 ژن در ارتباط است. این تعداد ممکن است با تحقیقات آینده افزایش یابد. بیماری بارتر دارای دو زیرگروه است. اینها Bartter کلاسیک و Bartter قبل از تولد هستند. این دو زیرگروه با توجه به علائم بیماری و سن شروع علائم تقسیم می شوند. این بیماری با توجه به 5 ژن موثر در سندرم بارتر به 4 زیر گروه تقسیم می شود. در حالی که گروه های 1 ، 2 و 4 از این 4 زیر گروه متعلق به Antenatal Bartter هستند. گروه 3 Bartter کلاسیک را تشکیل می دهد.

به دو گروه تقسیم شده است

سندرم کلاسیک بارتر: علائم این بیماری معمولاً در دوران کودکی ظاهر می شوند. این بیماری با درمان های اضافی قابل کنترل است. علائم از زمان ادرار بیش از حد کودک شروع می شود. اگر زود درمان نشود ، رشد کودک از همسالان خود عقب است. سندرم قبل از زایمان بارتر: علائم بیماری از زمانی که کودک هنوز در رحم است مشاهده می شود. در حالی که کلیه نمی تواند به اندازه کافی در کودک رشد کند ، رشد بدن نیز تأثیر منفی می گذارد. سندرم قبل از بارداری بارتر اغلب منجر به مرگ کودک می شود. برخی از نوزادان نیز ممکن است دارای مشکلات شنوایی باشند.

علائم چیست؟

سندرم مبادله کلاسیک: علائم معمولاً در کودکی ظاهر می شوند.
تکرر ادرار: این معمولاً اولین کشفی است که رخ می دهد. دفع آب همراه با دفع مواد معدنی باعث ادرار مکرر کودک می شود.
یبوست: این به عنوان یک عارضه جانبی در سیستم آنژیوتانسین رنین به دلیل از دست دادن مقدار زیادی آب از بدن اتفاق می افتد.
حالم بد است: از دست دادن شدید مواد معدنی و خون اساسی منجر به ضعف در بیمار می شود. خستگی جسمی همچنین باعث می شود بیمار احساس بدی نداشته باشد.
تشنگی شدید: بیمار که مرتبا ادرار می کند و مایعات زیادی از دست می دهد ، احساس تشنگی زیادی خواهد کرد. بیماری که احساس می کند در صحرا ، زیر آفتاب است ، آب زیادی می نوشد.
ضعف و گرفتگی عضلات: مواد معدنی ساختارهایی هستند که به شروع یا ادامه بسیاری از فعالیتها در بدن کمک می کنند. کمبود آنها منجر به ضعف و انقباض عضلانی خواهد شد.

میل به نمک: بدن ما بیشترین سدیم و کلر را از نمک دریافت می کند. دفع این دو ماده معدنی از بدن با این بیماری میل شدید به نمک ایجاد می کند.
رشد و تاخیر در توسعه: بدترین اثر سندرم بارتر ، عقب ماندگی رشد و نمو است. هر دو ناتوانی ذهنی و جسمی در ایجاد بیشتر بیماری را تشدید می کند. بیمار از رشد متوسط ​​همسالان خود عقب است.
سندرم قبل از زایمان بارتر: به این زیرگروه قبل از زایمان گفته می شود ، زیرا علائم آن در زمانی که کودک هنوز در رحم مادر است ظاهر می شود. اکتشافات وی که منجر به مرگ می شود بسیار شدید است. این 1 ، 2 و 4 زیرگروه ژنتیکی را پوشش می دهد.
تب: در نوزادان بیمار متولد شده درجه حرارت بالایی وجود دارد. این تب می تواند بیش از 40 درجه باشد.
کمبود آب بدن: کلیه نوزادان نیز در حالی که در رحم هستند کار می کند. نوزادان مبتلا به این بیماری هنگام تولد دارای پوست بسیار خشکی هستند زیرا در زمان رحم آب زیادی می ریزند.
استفراغ و اسهال: نوزادی که در حین رحم بیش از حد مایعات می اندازد ، میزان مایعات در رحم را افزایش می دهد. نوزادی که این مایع را در بدو تولد می بلعد ممکن است علائمی مانند استفراغ و اسهال پس از تولد داشته باشد.
توسعه غیر معمول: نوزادی که نمی تواند مواد معدنی را در بدن خود نگه دارد در حالی که در رحم مادر است ، در هنگام رشد برخی از مشکلات را تجربه می کند. یکی از آنها این است که اندامها نمی توانند به طور طبیعی رشد کنند.
از دست دادن شنوایی: نوع زیر 4 این بیماری نیز بر رشد عصبی تأثیر می گذارد. کاهش شنوایی مادرزادی در این بیماران مشاهده می شود. تصور می شود که از دست دادن کلسیم دلیل این پیشرفت است.

کدام پزشک باید برود؟

یافته های سندرم بارتر اختلالات کلیوی است. این اختلال در کلیه ها بر سیستم هورمونی تأثیر می گذارد و در نهایت تعادل در خون بر هم می خورد. از آنجا که این بیماری بسیاری از سیستم ها را تحت تأثیر قرار می دهد ، به آن “سندرم” گفته می شود. از آنجا که اولین یافته در بیماری کلاسیک بارتر احتمالاً تکرر ادرار است ، لازم است ابتدا با یک متخصص نفرولوژیست کودکان مشورت شود. نفرولوژیست می تواند درمان بیماری را همراه با شاخه های مختلف مانند غدد درون ریز و ژنتیکی مدیریت کند. بیماری قبل از زایمان بارتر معمولاً در رحم تشخیص داده می شود. متخصص زنان و زایمان ممکن است بیماری بارتر را در هنگام مشاهده اختلال رشد در کودک و مایعات زیادی در رحم به ذهن خود بیندازد.